甘肃首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得

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新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿>

医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

每日甘肃网4月11日讯>据兰州晚报报道 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

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网上有传言说用醋酸冲洗阴道能更容易生女儿，具体使用时是用稀释后的醋酸兑水，醋酸和水的比例大概是3:10。醋酸在一般的药店都可以买到，注意兑水的水应该经过烧开，充分灭菌后方可使用。想要生女孩的夫妻，还可以在排卵期前两日同房，此时阴道环境偏向酸性，再加上用醋洗阴道，更加增强阴道内的酸性，同房后更容易生女儿。

醋洗的方法确实可以通过改变阴道的环境，从而更容易生女儿，但网上很少有具体的经验指导，通过对使用过醋洗的宝妈的询问，我们得出了以下具体的步骤：

1.首先是材料准备，需要用到醋、水和阴道冲洗器，此处使用的醋没有具体要求，只要是食醋都可以；

2.将水烧开后自然晾凉，然后与醋按照醋和水3:10的比例混合后倒入阴道冲洗器；

3.在同房前一个小时到半小时之间，使用该溶液冲洗阴道1-2分钟，使阴道呈现酸性的环境。